الأمراض الوراثية المتنحية
فحص جين ARSA لحثل المادة البيضاء المتبدل اللون — Arylsulfatase A Gene Testing for Metachromatic Leukodystrophy (ARSA)
يكشف فحص جين ARSA التغيرات الوراثية المرتبطة بحثل المادة البيضاء المتبدل اللون، وتُفسر نتيجته مع نشاط الإنزيم والسلفاتيدات والأعراض، لا بمعزل عنها.
فحص جين GALC لداء كرابه — Galactosylceramidase gene testing for Krabbe disease (GALC)
يكشف فحص جين GALC تغيرات وراثية مرتبطة بداء كرابه، ويساعد في تأكيد التشخيص وتقييم أفراد الأسرة، مع ضرورة تفسيره بجانب نشاط الإنزيم والسايكوسين والأعراض.