فحص جين CBS

فحص جين CBS لبيلة الهوموسيستين — Cystathionine beta-synthase gene testing for homocystinuria (CBS)

يكشف فحص جين CBS التغيرات الوراثية المرتبطة ببيلة الهوموسيستين الناتجة عن نقص إنزيم سيستاثيونين بيتا سينثاز، ويُفسَّر مع تحاليل الهوموسيستين والميثيونين والتقييم السريري.