تأخر النمو
اختبار تحفيز هرمون النمو بالأرجينين — Arginine Growth Hormone Stimulation Test (GH)
يقيس اختبار تحفيز هرمون النمو بالأرجينين قدرة الغدة النخامية على إفراز هرمون النمو بعد تحفيز وريدي، ويُفسَّر مع الأعراض والنمو والفحوص الأخرى، لا بوصفه تشخيصًا مستقلًا.
اختبار تحفيز هرمون النمو بالكلونيدين — Clonidine Growth Hormone Stimulation Test
اختبار ديناميكي يقيس استجابة هرمون النمو بعد تناول الكلونيدين، ويُستخدم غالبًا لدى الأطفال عند الاشتباه بنقص الهرمون، مع مراقبة الضغط والنبض وتفسير النتائج ضمن تقييم النمو الكامل.
المصفوفة الكروموسومية الدقيقة — Chromosomal microarray analysis (CMA)
فحص وراثي يبحث عن فقدان أو زيادة أجزاء من الكروموسومات، ويُستخدم لتقييم حالات مختارة من تأخر النمو والعيوب الخلقية، لكن نتيجته لا تكفي وحدها للتشخيص.
تحليل 17 هيدروكسي بروجستيرون — 17-Hydroxyprogesterone assay (17-OHP)
تحليل 17 هيدروكسي بروجستيرون هو فحص مخبري يقيس مستوى هرمون وسيط في الدم للكشف عن فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي وتقييم اضطرابات التطور الجنسي والدورة الشهرية.
تحليل هرمون النمو — Growth Hormone Assay (GH)
تحليل هرمون النمو هو فحص مخبري يقيس مستوى السوماتوتروبين في الدم لتقييم وظائف الغدة النخامية وتشخيص اضطرابات النمو مثل التقزم أو العمالقة، ويتطلب غالبا اختبارات تحفيزية لدقة النتائج.
فحص جين متلازمة الكروموسوم إكس الهش — FMR1 Gene Testing for Fragile X Syndrome
يكشف فحص FMR1 زيادة تكرارات محددة في الجين المرتبط بمتلازمة إكس الهش، ويساعد في تقييم اضطرابات النمو والحالة الوراثية للأسرة، مع ضرورة تفسير النتيجة بحسب الأعراض والتاريخ العائلي.