الطفرات الجينية
تسلسل الجينوم الكامل السريري — Clinical whole-genome sequencing (WGS)
تسلسل الجينوم الكامل (WGS) هو فحص متطور يحلل كامل المادة الوراثية للفرد للكشف عن الطفرات المسببة للأمراض المعقدة والنادرة التي تعجز الفحوصات التقليدية عن تحديدها.
فحص جينات ترسب الحديد الوراثي — HFE gene testing for hereditary hemochromatosis
يستخدم فحص جينات HFE للكشف عن الطفرات الوراثية المسؤولة عن داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، وهو اضطراب يجعل الجسم يمتص كميات زائدة من الحديد من الغذاء، مما قد يؤدي لتلف الأعضاء إذا لم يعالج.