الهوموسيستين
فحص جين CBS لبيلة الهوموسيستين — Cystathionine beta-synthase gene testing for homocystinuria (CBS)
يكشف فحص جين CBS التغيرات الوراثية المرتبطة ببيلة الهوموسيستين الناتجة عن نقص إنزيم سيستاثيونين بيتا سينثاز، ويُفسَّر مع تحاليل الهوموسيستين والميثيونين والتقييم السريري.
فحص جين MMACHC لاضطراب الكوبالامين سي — MMACHC Gene Testing for Cobalamin C Disorder
يكشف فحص جين MMACHC التغيرات الوراثية المرتبطة باضطراب الكوبالامين سي، وهو خلل في معالجة فيتامين ب12 داخل الخلايا. تُفسر النتيجة مع الأعراض والتحاليل الاستقلابية، ولا تكفي النتيجة غير الحاسمة لتأكيد المرض أو نفيه.