الاختبارات الجزيئية
فحص طفرات CEBPA في اللوكيميا النقوية الحادة — CEBPA Mutation Testing in Acute Myeloid Leukemia
يكشف فحص CEBPA تغيرات جينية تساعد على تصنيف اللوكيميا النقوية الحادة وتقدير خطورتها، وقد تستدعي بعض نتائجه تقييم الاستعداد الوراثي العائلي، لكنه لا يشخص المرض وحده.
فحص طفرات SF3B1 في خلل التنسج النقوي — SF3B1 mutation testing in myelodysplasia
يكشف فحص SF3B1 تغيرات جينية مكتسبة تساعد على تصنيف بعض حالات خلل التنسج النقوي وفهم خصائصها، لكنه لا يؤكد التشخيص أو يحدد العلاج دون تقييم الدم ونخاع العظم وبقية الفحوص.
فحص طفرة BRAF V600E في ابيضاض الخلايا المشعرة — BRAF V600E mutation testing in hairy cell leukemia
يكشف الفحص تغيرًا جينيًا يوجد لدى الغالبية العظمى من المصابين بابيضاض الخلايا المشعرة الكلاسيكي، ويساعد على تأكيد التشخيص وتمييزه عن اضطرابات مشابهة، لكنه لا يُفسَّر بمعزل عن فحوص الدم والنخاع.
فحص طفرة IDH1 في سرطان القنوات الصفراوية — IDH1 Mutation Testing in Cholangiocarcinoma
يكشف فحص IDH1 تغيرات جينية داخل خلايا سرطان القنوات الصفراوية، وقد يساعد في تقييم ملاءمة علاج موجّه لبعض المرضى، لكنه لا يشخّص السرطان ولا يحدد العلاج بمفرده.
فحص طفرة MYD88 L265P — Myeloid Differentiation Primary Response 88 L265P Mutation Test (MYD88 L265P)
يكشف فحص MYD88 L265P تغيرًا جينيًا مكتسبًا يساعد في تقييم بعض الأورام اللمفاوية، خصوصًا ماكروغلوبولينيميا والدنستروم، لكنه لا يثبت التشخيص أو ينفيه بمفرده.