نقص العدلات
فحص جين SBDS لمتلازمة شواخمان دايموند — SBDS Gene Testing for Shwachman–Diamond Syndrome
فحص وراثي يبحث عن تغيرات جين SBDS المرتبطة بمتلازمة شواخمان دايموند، ويُفسَّر مع الأعراض وتعداد الدم وتقييم البنكرياس والتاريخ العائلي، ولا تكفي نتيجته وحدها لتحديد العلاج.
فحص جين SLC37A4 لداء تخزين الغليكوجين — Solute carrier family 37 member 4 gene testing for glycogen storage disease (SLC37A4)
يكشف فحص جين SLC37A4 التغيرات الوراثية المرتبطة بداء تخزين الغليكوجين من النوع الأول ب، ويساعد على تأكيد التشخيص وتقييم الأقارب عند تفسيره مع الأعراض والتحاليل والاستشارة الوراثية.