داء تخزين الغليكوجين
فحص جين AGL لداء تخزين الغليكوجين — Amylo-alpha-1,6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase gene testing for glycogen storage disease (AGL)
يبحث فحص جين AGL عن تغيرات وراثية مرتبطة بداء تخزين الغليكوجين من النوع الثالث، ويساعد على تأكيد السبب الجيني وتقييم أفراد الأسرة عند وجود داعٍ طبي.
فحص جين G6PC1 لداء تخزين الغليكوجين — G6PC1 gene testing for glycogen storage disease
يكشف فحص جين G6PC1 التغيرات الوراثية المرتبطة بداء تخزين الغليكوجين من النوع الأول أ، ويساعد على تأكيد السبب الجيني عند تفسيره مع الأعراض والتحاليل والاستشارة الوراثية.
فحص جين GBE1 لداء تخزين الغليكوجين — 1,4-Alpha-Glucan Branching Enzyme 1 Gene Testing for Glycogen Storage Disease (GBE1)
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين GBE1 مرتبطة بداء تخزين الغليكوجين من النوع الرابع وبعض اضطرابات تراكم متعدد الغلوكوز، وتُفسر نتيجته مع الأعراض والتاريخ العائلي.
فحص جين PYGL لداء تخزين الغليكوجين — PYGL gene testing for glycogen storage disease
يكشف فحص جين PYGL التغيرات الوراثية المرتبطة بداء تخزين الغليكوجين من النوع السادس، ويُفسَّر مع الأعراض والتحاليل لتأكيد السبب الجيني وتقديم المشورة للأسرة.
فحص جين SLC37A4 لداء تخزين الغليكوجين — Solute carrier family 37 member 4 gene testing for glycogen storage disease (SLC37A4)
يكشف فحص جين SLC37A4 التغيرات الوراثية المرتبطة بداء تخزين الغليكوجين من النوع الأول ب، ويساعد على تأكيد التشخيص وتقييم الأقارب عند تفسيره مع الأعراض والتحاليل والاستشارة الوراثية.