فرط كوليسترول الدم العائلي
فحص جين APOB لفرط كوليسترول الدم العائلي — Apolipoprotein B gene testing for familial hypercholesterolemia (APOB)
يكشف فحص جين APOB تغيرات وراثية قد تسبب فرط كوليسترول الدم العائلي، ويساعد في توضيح سبب ارتفاع الكوليسترول وفحص الأقارب عند وجود داعٍ طبي.
فحص جين LDLR لفرط كوليسترول الدم العائلي — Low-density lipoprotein receptor gene testing for familial hypercholesterolemia (LDLR)
يكشف فحص جين LDLR تغيرات وراثية قد تسبب فرط كوليسترول الدم العائلي، ويساعد على تفسير ارتفاع الكوليسترول وتقييم الأقارب، لكنه لا يقيس مستوى الكوليسترول ولا تنفي نتيجته السلبية المرض تمامًا.
فحص جين PCSK9 لفرط كوليسترول الدم العائلي — Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene testing for familial hypercholesterolemia (PCSK9)
يبحث فحص جين PCSK9 عن تغيرات وراثية قد تسبب ارتفاع الكوليسترول العائلي، ويُفسَّر مع مستوى الكوليسترول والتاريخ الصحي والعائلي، لا بوصفه تشخيصًا مستقلًا.
لوحة جينات فرط كوليسترول الدم العائلي — Familial Hypercholesterolemia Gene Panel
تحليل يبحث عن تغيرات جينية مرتبطة بارتفاع الكوليسترول الوراثي، ويساعد في توضيح السبب وفحص الأقارب، لكن النتيجة السلبية لا تستبعد المرض ولا تغني عن قياس الدهون والتقييم الطبي.