الأمراض الليسوسومية
فحص جين ARSB لداء ماروتو لامي — ARSB Gene Testing for Maroteaux–Lamy Syndrome
يكشف فحص جين ARSB التغيرات الوراثية المرتبطة بداء ماروتو لامي، ويُفسَّر مع نشاط الإنزيم والأعراض لتأكيد السبب الجيني وتقييم أفراد الأسرة عند الحاجة.
فحص جين IDUA لداء عديد السكاريد المخاطي الأول — IDUA Gene Testing for Mucopolysaccharidosis Type I
يكشف فحص جين IDUA التغيرات الوراثية المرتبطة بداء عديد السكاريد المخاطي الأول، ويُفسَّر مع نشاط الإنزيم والفحوص الكيميائية الحيوية والأعراض لتأكيد التشخيص أو تقييم خطر الوراثة.
فحص جين SGSH لداء سانفيليبو — SGSH Gene Testing for Sanfilippo Syndrome
يكشف فحص جين SGSH التغيرات الوراثية المرتبطة بداء سانفيليبو من النوع A، ويُفسَّر مع الأعراض والفحوص الإنزيمية لتقييم التشخيص وحالة حمل المرض داخل الأسرة.