طب الجينوم

فحص جين ضمور العضلات الشوكي — Survival motor neuron 1 gene testing for spinal muscular atrophy (SMN1)

فحص جين ضمور العضلات الشوكي (SMN1) هو اختبار وراثي يكشف عن فقدان أو طفرات في هذا الجين، وهو المسبب الرئيسي لمرض الوهن العضلي العصبي، ويستخدم لتشخيص المصابين أو تحديد الحاملين للمرض.