توسع التكرارات
فحص توسع C9orf72 للتصلب الجانبي الضموري والخرف — C9orf72 expansion testing for amyotrophic lateral sclerosis and dementia
فحص جيني يكشف توسعًا غير طبيعي في تكرارات جين C9orf72، للمساعدة في تحديد سبب وراثي للتصلب الجانبي الضموري أو الخرف الجبهي الصدغي، مع ضرورة تفسير النتيجة ضمن التقييم العصبي والاستشارة الوراثية.
فحص توسع جين CNBP للحثل العضلي التوتري — CNBP Gene Expansion Testing for Myotonic Dystrophy
يكشف فحص توسع جين CNBP تغيرًا وراثيًا مرتبطًا بالحثل العضلي التوتري من النوع الثاني، ويساعد على تأكيد السبب الجيني عند تفسيره مع الأعراض والتاريخ العائلي.