البورفيرينات
فحص جين CPOX للكوبروبورفيريا الوراثية — Coproporphyrinogen Oxidase Gene Testing for Hereditary Coproporphyria (CPOX)
يكشف فحص جين CPOX التغيرات الوراثية المرتبطة بالكوبروبورفيريا الوراثية، ويُفسَّر مع الأعراض وتحاليل البورفيرينات؛ فالنتيجة الإيجابية لا تعني وجود نوبة نشطة.
فحص جين UROS للبورفيريا الحمراء الخلقية — UROS Gene Testing for Congenital Erythropoietic Porphyria
يكشف فحص جين UROS التغيرات الوراثية المرتبطة بالبورفيريا الحمراء الخلقية، ويساعد على تأكيد السبب الوراثي عند تفسيره مع الأعراض وقياسات البورفيرينات والتاريخ العائلي.