البورفوبيلينوجين
تحليل بورفوبيلينوجين البول — Urinary Porphobilinogen Assay (PBG)
يُستخدم تحليل بورفوبيلينوجين البول للكشف عن حالات البورفيريا الكبدية الحادة التي تسبب آلاماً بطنية شديدة وأعراضاً عصبية نتيجة خلل في إنتاج الهيم.
فحص جين HMBS للبورفيريا الحادة المتقطعة — Hydroxymethylbilane Synthase Gene Testing for Acute Intermittent Porphyria (HMBS)
يكشف فحص جين HMBS المتغيرات الوراثية المرتبطة بالبورفيريا الحادة المتقطعة، ويساعد في تأكيد سببها وفحص الأقارب، لكنه لا يثبت وحده وجود نوبة حادة أو يحدد شدتها.