اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية

فحص جين CPT1A لنقص CPT1 — CPT1A gene testing for carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency (CPT1A, CPT1)

يكشف فحص جين CPT1A التغيرات الوراثية المرتبطة باضطراب استخدام الدهون لإنتاج الطاقة، ويُفسَّر مع الأعراض وتحاليل الاستقلاب لتأكيد الاشتباه بنقص CPT1A وتقييم أفراد الأسرة عند الحاجة.