خلل التقرن الخلقي
فحص جين DKC1 لخلل التقرن الخلقي — DKC1 Gene Testing for Dyskeratosis Congenita
تحليل وراثي يبحث عن تغيرات في جين DKC1 قد تسبب خلل التقرن الخلقي المرتبط بالكروموسوم X، ويُفسَّر مع الأعراض والتاريخ العائلي وفحوص التيلوميرات.
فحص جينات TERT وTERC لقصر التيلومير — TERT and TERC gene testing for short telomeres
يكشف الفحص تغيرات وراثية في جيني TERT وTERC قد تسبب اضطرابات صيانة التيلوميرات المرتبطة بفشل نخاع العظم وتليف الرئة وأمراض الكبد، ويُفسَّر مع الأعراض والتاريخ العائلي وقياس طول التيلومير عند الحاجة.