خلل التنسج النقوي
التقييم بالتدفق الخلوي لخلل التنسج النقوي — Flow cytometric evaluation of myelodysplasia
فحص متخصص يحلل خصائص خلايا نخاع العظم وأنماط نضجها، ويساعد في تقييم الاشتباه بخلل التنسج النقوي ضمن مجموعة فحوص، لكنه لا يؤكد التشخيص أو ينفيه منفردًا.
فحص تثلث الصبغي 8 في الأورام النقوية — Trisomy 8 testing in myeloid neoplasms
يكشف الفحص وجود نسخة إضافية من الصبغي 8 في خلايا الدم أو نخاع العظم، ويساعد على تقييم بعض الأورام النقوية وتصنيفها، لكنه لا يشخص المرض أو يحدد العلاج بمفرده.
فحص حذف 5q في خلل التنسج النقوي — 5q Deletion Testing in Myelodysplasia
يكشف فحص حذف 5q فقدان جزء من الذراع الطويلة للكروموسوم الخامس في خلايا نخاع العظم، ويساعد على تصنيف خلل التنسج النقوي وتقدير مساره ضمن تقييم متكامل.
فحص حذف 7q وأحادية الصبغي 7 — Chromosome 7q Deletion and Monosomy 7 Testing
يكشف الفحص فقدان جزء من الذراع الطويلة للصبغي 7 أو فقدان نسخة كاملة منه، ويساعد في تقييم بعض اضطرابات نخاع العظم بالتكامل مع تعداد الدم وفحوص النخاع والتحاليل الجينية الأخرى.
فحص طفرات SF3B1 في خلل التنسج النقوي — SF3B1 mutation testing in myelodysplasia
يكشف فحص SF3B1 تغيرات جينية مكتسبة تساعد على تصنيف بعض حالات خلل التنسج النقوي وفهم خصائصها، لكنه لا يؤكد التشخيص أو يحدد العلاج دون تقييم الدم ونخاع العظم وبقية الفحوص.
فحص طفرات SRSF2 في الأورام النقوية — Serine and arginine rich splicing factor 2 mutation testing in myeloid neoplasms (SRSF2)
يكشف فحص SRSF2 تغيرات جينية مكتسبة قد ترافق بعض أورام الدم النقوية، ويساعد في تصنيفها وتقدير مخاطرها عند تفسيره مع تعداد الدم وفحص نخاع العظم والتحاليل الأخرى.
فحص طفرات U2AF1 — U2 Small Nuclear RNA Auxiliary Factor 1 Mutation Testing (U2AF1)
يكشف فحص U2AF1 طفرات مكتسبة قد ترتبط باضطرابات نخاع العظم، ويساعد في تقييمها مع تعداد الدم وخزعة النخاع والفحوص الجينية الأخرى، لكنه لا يشخص المرض وحده.
فحص طفرات ZRSR2 — Zinc Finger CCCH-Type, RNA Binding Motif and Serine/Arginine Rich 2 Mutation Testing (ZRSR2)
يكشف فحص ZRSR2 تغيرات جينية قد ترافق اضطرابات نخاع العظم، خصوصًا خلل التنسج النقوي، ويُفسَّر مع تعداد الدم وفحص النخاع ولا يشخّص المرض وحده.
فحص نسبة الخلايا الأرومية CD34 وCD117 — CD34 and CD117 Blast Cell Percentage Assessment
يقيّم هذا الفحص الخلايا غير الناضجة التي تحمل الواسمين CD34 وCD117، غالبًا في نخاع العظم، للمساعدة في تشخيص اضطرابات الدم ومتابعتها ضمن تقييم متكامل، وليس اعتمادًا على النسبة وحدها.