اضطرابات أكسدة الدهون
فحص جين SLC22A5 لنقص الكارنيتين الأولي — Solute Carrier Family 22 Member 5 Gene Testing for Primary Carnitine Deficiency (SLC22A5)
يكشف فحص جين SLC22A5 التغيرات الوراثية المرتبطة بنقص الكارنيتين الأولي، ويُفسَّر مع مستويات الكارنيتين والأعراض والتاريخ العائلي لتأكيد السبب وتقييم أفراد الأسرة عند الحاجة.
فحص جينات ETFA وETFB وETFDH لنقص نازعات هيدروجين الأسيل المتعدد — ETFA, ETFB, and ETFDH gene testing for multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جينات ETFA وETFB وETFDH لتأكيد السبب الجيني المحتمل لنقص نازعات هيدروجين الأسيل المتعدد، مع تفسيره إلى جانب الأعراض وتحاليل الاستقلاب.