الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X
فحص جين CD40LG لمتلازمة فرط IgM — CD40 ligand gene testing for hyper-immunoglobulin M syndrome (CD40LG, IgM)
يكشف فحص جين CD40LG التغيرات الوراثية المسببة لأحد أشكال متلازمة فرط IgM، ويُفسَّر مع تاريخ العدوى وقياسات المناعة لتأكيد السبب الوراثي وتقييم أفراد الأسرة عند الحاجة.
فحص جين HPRT1 لمتلازمة ليش نيهان — Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase 1 Gene Testing for Lesch-Nyhan Syndrome (HPRT1)
يكشف فحص جين HPRT1 تغيرات وراثية قد تسبب متلازمة ليش نيهان واضطرابات نقص إنزيم إعادة تدوير البيورينات، ويُفسَّر مع الأعراض وتحاليل حمض اليوريك ونشاط الإنزيم.
فحص جين IL2RG لنقص المناعة المشترك — IL2RG Gene Testing for Combined Immunodeficiency
فحص جين IL2RG تحليل وراثي يبحث عن تغيرات قد تسبب نقص المناعة المشترك الشديد المرتبط بالكروموسوم X، ويساعد في تأكيد السبب الوراثي وتقييم الأقارب مع نتائج فحوص المناعة.
فحص جين WAS لمتلازمة ويسكوت ألدريتش — WAS Gene Testing for Wiskott-Aldrich Syndrome
يبحث فحص جين WAS عن تغيرات وراثية قد تفسر نقص الصفائح واضطراب المناعة، ويساعد على تأكيد التشخيص وتقييم أفراد الأسرة عند وجود داعٍ طبي.
فحص جين XIAP لنقص المناعة والتهاب الأمعاء — XIAP Gene Testing for Immunodeficiency and Inflammatory Bowel Disease
يكشف فحص جين XIAP تغيرات وراثية قد تسبب اضطراب تنظيم المناعة والتهاب الأمعاء ونوبات الالتهاب الشديد، وتُفسر نتائجه مع الأعراض والتاريخ العائلي والفحوص المناعية.
لوحة فحص حاملي الأمراض الوراثية — Genetic Disease Carrier Screening Panel
لوحة فحص حاملي الأمراض الوراثية تحليل يبحث عن تغيرات جينية قد ينقلها الشخص إلى أطفاله رغم عدم ظهور أعراض عليه، ويساعد على تقدير مخاطر الإنجاب عند تفسير نتائج الشريكين معًا.