فقر الدم الوراثي
فحص جين KLF1 لاضطرابات الهيموغلوبين — Kruppel-like factor 1 gene testing for hemoglobin disorders (KLF1)
يكشف فحص جين KLF1 تغيرات وراثية قد تؤثر في نضج كريات الدم الحمراء وتنظيم الهيموغلوبين، ويساعد في تفسير بعض حالات فقر الدم الوراثي أو ارتفاع الهيموغلوبين الجنيني غير المفسر.
فحص جين PKLR لنقص بيروفات كيناز — PKLR Gene Testing for Pyruvate Kinase Deficiency
فحص جين PKLR تحليل وراثي يبحث عن تغيرات قد تسبب نقص إنزيم بيروفات كيناز وانحلال الدم الوراثي، وتُفسر نتيجته مع الأعراض وفحوص الدم ونشاط الإنزيم.
فحص حذف وتضاعف HBA1 وHBA2 — HBA1 and HBA2 deletion and duplication testing
فحص وراثي يكشف فقدان نسخ جيني ألفا غلوبين أو زيادتها، ويساعد على تحديد أسباب الثلاسيميا ألفا وتقييم حمل الصفة ومخاطر انتقالها للأبناء.