السكسينيل أسيتون

فحص جين FAH لتيروزين الدم الأول — Fumarylacetoacetate Hydrolase Gene Testing for Tyrosinemia Type I (FAH)

يبحث فحص جين FAH عن تغيرات وراثية تسبب تيروزين الدم من النوع الأول، ويساعد على تأكيد التشخيص وتقييم أفراد الأسرة عند تفسيره مع التحاليل الاستقلابية والأعراض.