التسلسل الجيني
تحليل إعادة ترتيب ALK — Anaplastic Lymphoma Kinase Rearrangement Testing (ALK)
يكشف تحليل إعادة ترتيب ALK تغيرات جينية في خلايا الورم قد تساعد على تصنيفه وتقييم خيارات علاج موجّه، خصوصًا في بعض سرطانات الرئة. وتُفسَّر نتيجته مع التشخيص النسيجي وبقية الفحوص، لا بمفردها.
تحليل إعادة ترتيب ROS1 — ROS1 rearrangement testing
يكشف تحليل إعادة ترتيب ROS1 اندماجات جينية في خلايا بعض الأورام، خصوصًا سرطان الرئة غير صغير الخلايا، لمساعدة طبيب الأورام على تقييم خيارات العلاج الموجّه ضمن الصورة السريرية الكاملة.
تحليل إعادة تكوين مستودع مستقبلات الخلايا التائية — T-Cell Receptor Repertoire Reconstitution Analysis (TCR)
تحليل متخصص يقيّم تنوع مستقبلات الخلايا التائية وتوزيع نسائلها، لمتابعة تعافي المناعة بعد زراعة الخلايا الجذعية أو علاجات محددة، ولا يشخّص المرض أو يحدد العلاج وحده.
تحليل اندماج جينات NTRK — Neurotrophic receptor tyrosine kinase gene fusion testing (NTRK)
يكشف تحليل اندماج جينات NTRK تغيرات جينية داخل الورم قد تساعد طبيب الأورام على تقييم ملاءمة علاجات موجّهة، لكنه لا يشخّص السرطان وحده ولا يحدد العلاج تلقائيًا.
فحص الحمل الطفري الورمي TMB — Tumor mutational burden testing (TMB)
يقيس فحص TMB عدد الطفرات في المادة الوراثية للورم، ويساعد ضمن تقييم شامل على تقدير احتمال الاستفادة من بعض العلاجات المناعية، لكنه لا يشخص السرطان أو يحدد العلاج وحده.
فحص المرض المتبقي في المايلوما بالتسلسل الجيني — Residual disease testing in myeloma by genetic sequencing
فحص متخصص يبحث عن آثار دقيقة لخلايا المايلوما في نخاع العظم بعد العلاج، بتتبع بصمتها الجينية، ويُفسر مع بقية الفحوص ولا يثبت الشفاء أو الانتكاس وحده.
فحص اندماج FGFR2 في سرطان القنوات الصفراوية — FGFR2 Gene Fusion Testing in Cholangiocarcinoma
فحص جزيئي يبحث عن اندماج جين FGFR2 في خلايا سرطان القنوات الصفراوية، للمساعدة في تقييم خيارات العلاج الموجّه، خصوصًا في الأورام داخل الكبد. لا يشخّص السرطان وحده، والنتيجة السلبية قد تتأثر بجودة العينة وطريقة التحليل.
فحص اندماج RET في الأورام — RET gene fusion testing in tumors
يكشف فحص اندماج RET تغيرًا جزيئيًا في بعض الأورام قد يساعد طبيب الأورام على تقييم خيارات العلاج الموجّه، لكنه لا يشخّص السرطان وحده ولا يعادل فحص الطفرات الوراثية في الجين نفسه.
فحص طفرات DNMT3A في الأورام النقوية — DNMT3A Mutation Testing in Myeloid Neoplasms
يكشف فحص DNMT3A تغيرات جينية في خلايا الدم أو نخاع العظم، ويساعد على تقييم الأورام النقوية ضمن مجموعة فحوص؛ لكن وجود طفرة لا يعني وحده الإصابة بسرطان الدم.
فحص طفرات PHF6 — PHF6 Gene Mutation Testing
يكشف فحص PHF6 تغيرات جينية قد تكون مكتسبة في خلايا الدم أو موروثة. يُستخدم ضمن تقييمات دموية أو وراثية محددة، ولا تكفي نتيجته وحدها لتشخيص مرض أو اختيار علاج.
فحص طفرات STAG2 — STAG2 mutation testing
يكشف فحص STAG2 تغيرات جينية قد توجد في خلايا الدم أو نخاع العظم، ويساعد في تقييم بعض الأورام النقوية مع تعداد الدم وفحص النخاع وبقية التحاليل، لكنه لا يشخّص المرض وحده.
فحص طفرة IDH1 في سرطان القنوات الصفراوية — IDH1 Mutation Testing in Cholangiocarcinoma
يكشف فحص IDH1 تغيرات جينية داخل خلايا سرطان القنوات الصفراوية، وقد يساعد في تقييم ملاءمة علاج موجّه لبعض المرضى، لكنه لا يشخّص السرطان ولا يحدد العلاج بمفرده.