نقص إنزيم APRT

فحص جين APRT لنقص أدينين فوسفوريبوزيل ترانسفيراز — Adenine phosphoribosyltransferase gene testing for adenine phosphoribosyltransferase deficiency (APRT)

يبحث فحص جين APRT عن تغيرات وراثية قد تسبب اضطرابًا نادرًا يؤدي إلى حصوات الكلى واعتلالها ببلورات ثنائي هيدروكسي أدينين، وتُفسَّر نتيجته مع الفحوص السريرية والإنزيمية.