اضطرابات استقلاب البيورينات

فحص جين HPRT1 لمتلازمة ليش نيهان — Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase 1 Gene Testing for Lesch-Nyhan Syndrome (HPRT1)

يكشف فحص جين HPRT1 تغيرات وراثية قد تسبب متلازمة ليش نيهان واضطرابات نقص إنزيم إعادة تدوير البيورينات، ويُفسَّر مع الأعراض وتحاليل حمض اليوريك ونشاط الإنزيم.