الأمراض الاستقلابية
تحاليل البورفيرينات في الدم والبول — Blood and urine porphyrin testing
تحليل البورفيرينات هو فحص مخبري يقيس مركبات كيميائية تساهم في إنتاج الهيموغلوبين، ويستخدم لتشخيص اضطرابات وراثية أو مكتسبة تؤثر على الجلد والجهاز العصبي.
تحليل إنزيم GALT للجالاكتوزيميا — Galactose-1-Phosphate Uridylyltransferase Enzyme Assay for Galactosemia (GALT)
يستخدم تحليل إنزيم GALT للكشف عن الجالاكتوزيميا الكلاسيكية، وهي اضطراب وراثي يمنع الجسم من تحويل سكر الجالاكتوز إلى طاقة، مما قد يؤدي لتلف الأعضاء إذا لم يعالج مبكراً.
تحليل الأحماض الدهنية طويلة السلسلة جدًا — Very-long-chain fatty acid test (VLCFA)
يُستخدم تحليل الأحماض الدهنية طويلة السلسلة جدًا لتشخيص الاضطرابات البيروكسيسومية الوراثية التي تؤثر على الجهاز العصبي والغدد الكظرية من خلال قياس مستويات تراكم الدهون المعقدة في الدم.
تحليل السكسينيل أسيتون — Succinylacetone Assay
يعد تحليل السكسينيل أسيتون الاختبار المعياري والقطعي لتشخيص مرض فرط تيروزين الدم من النوع الأول، وهو اضطراب وراثي نادر يؤثر على قدرة الجسم على تكسير الأحماض الأمينية.
تحليل بورفوبيلينوجين البول — Urinary Porphobilinogen Assay (PBG)
يُستخدم تحليل بورفوبيلينوجين البول للكشف عن حالات البورفيريا الكبدية الحادة التي تسبب آلاماً بطنية شديدة وأعراضاً عصبية نتيجة خلل في إنتاج الهيم.
تحليل حمض الفيتانيك — Phytanic acid assay
يستخدم تحليل حمض الفيتانيك للكشف عن اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية في البيروكسيسومات، وهو الفحص الأساسي لتشخيص مرض ريفسوم ومتابعة فعالية النظام الغذائي المعتمد على خفض المصادر الحيوانية للحمض.
تحليل عديدات السكاريد المخاطية في البول — Urinary Mucopolysaccharides Test
يُعد تحليل عديدات السكاريد المخاطية في البول اختباراً تشخيصياً للكشف عن مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على قدرة الجسم على تكسير سلاسل سكرية معينة، مما يؤدي لتراكمها وتضرر الأعضاء.
فحص حديثي الولادة من بقعة الدم الجافة — Newborn screening using a dried blood spot
يعد فحص حديثي الولادة عبر بقعة الدم الجافة إجراءً حيوياً للكشف المبكر عن اضطرابات التمثيل الغذائي والأمراض الوراثية التي قد لا تظهر أعراضها فور الولادة، مما يسمح بالتدخل الطبي السريع ومنع المضاعفات الدائمة.