الحمى الدورية
فحص جين MEFV للحمى المتوسطية العائلية — MEFV Gene Testing for Familial Mediterranean Fever
فحص جين MEFV يبحث عن تغيرات وراثية مرتبطة بحمى البحر المتوسط العائلية، ويساعد في تقييم نوبات الحمى والالتهاب المتكررة. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض والتاريخ العائلي، ولا تؤكد المرض أو تنفيه وحدها.
فحص جين MVK لنقص ميفالونات كيناز — MVK Gene Testing for Mevalonate Kinase Deficiency
فحص جين MVK يبحث عن تغيرات وراثية قد تسبب نقص ميفالونات كيناز، أحد أمراض الالتهاب الذاتي والحمى الدورية. تُفسر نتيجته مع الأعراض ونمط الوراثة والفحوص المساندة، وليس منفردًا.
فحص جين NLRC4 للالتهاب الذاتي والبلعمة الدموية — NLRC4 Gene Testing for Autoinflammation and Hemophagocytosis
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جين NLRC4 قد تفسر حالات نادرة من الالتهاب الذاتي، خصوصًا عند اجتماع الحمى المتكررة والتهاب الأمعاء وفرط الالتهاب أو متلازمة تنشيط البلعميات.
فحص جين NLRP12 للحمى الدورية — NLRP12 Gene Testing for Periodic Fever
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين NLRP12 قد ترتبط بمتلازمات الحمى الدورية والالتهاب الذاتي. تُفسَّر نتيجته مع نمط النوبات والتاريخ العائلي، ولا تؤكد جميع التغيرات المكتشفة وجود مرض.
فحص جين NLRP3 لمتلازمات كرايوبيرين — NLRP3 Gene Testing for Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes
يفحص تحليل NLRP3 التغيرات الوراثية المرتبطة بمتلازمات كرايوبيرين الالتهابية، ويساعد في تأكيد سبب الأعراض عند تفسيره مع التقييم السريري، لكن النتيجة السلبية لا تستبعد المرض تماما.
فحص جين TNFAIP3 لنقص بروتين A20 — Tumor necrosis factor alpha-induced protein 3 gene testing for A20 deficiency (TNFAIP3, A20)
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جين TNFAIP3 قد تسبب قصور كمية بروتين A20، وهو اضطراب التهابي وراثي قد يظهر بحمى متكررة وتقرحات والتهاب أعضاء مختلفة.
فحص جين TNFRSF1A لمتلازمة TRAPS — TNFRSF1A Gene Testing for Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome (TNFRSF1A, TRAPS)
يفحص تحليل TNFRSF1A التغيرات الجينية المرتبطة بمتلازمة TRAPS، ويساعد في تفسير نوبات الحمى والالتهاب المتكررة عند توافق النتيجة مع الأعراض والتاريخ العائلي.
فحص جين WDR1 للالتهاب الذاتي ونقص المناعة — WD Repeat Domain 1 Gene Testing for Autoinflammation and Immunodeficiency (WDR1)
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين WDR1 قد تفسر اجتماع الالتهاب المتكرر مع ضعف المناعة واضطرابات الصفائح، وتُفسَّر نتيجته مع الأعراض والتاريخ العائلي.