اضطرابات تصنيع الكوليستيرول

تحليل 7-ديهيدروكوليستيرول — 7-Dehydrocholesterol assay (7-DHC)

يقيس تحليل 7-DHC مادة تدخل في تصنيع الكوليستيرول، ويُطلب أساسًا عند الاشتباه بمتلازمة سميث–ليملي–أوبيتز. تُفسَّر نتيجته مع الأعراض والتحاليل الأخرى والفحوص الجينية، ولا تكفي وحدها للتشخيص.