الأمراض الوراثية
اختبار المسار البديل للمتممة — Alternative complement pathway hemolytic activity assay (AH50)
يستخدم اختبار AH50 لتقييم كفاءة المسار البديل في نظام المتممة المناعي، وهو ضروري لتشخيص حالات نقص المناعة الوراثية أو المكتسبة ومراقبة نشاط الأمراض المناعية الذاتية.
تحليل الأحماض العضوية في البول — Urine organic acid analysis
يعد تحليل الأحماض العضوية في البول اختبارا حيويا لتشخيص الاضطرابات الاستقلابية والوراثية النادرة التي تؤثر على قدرة الجسم على تكسير البروتينات والدهون والكربوهيدرات.
تحليل البيوتينيداز — Biotinidase assay
تحليل البيوتينيداز هو فحص مخبري يقيس نشاط الإنزيم المسؤول عن إعادة تدوير فيتامين البيوتين، ويُستخدم لتشخيص نقص البيوتينيداز الوراثي الذي قد يسبب مشاكل عصبية وجلدية خطيرة إذا لم يُعالج مبكراً.
تحليل الكارنيتين الحر والكلي — Free and total carnitine test
يستخدم تحليل الكارنيتين الحر والكلي لتقييم قدرة الجسم على إنتاج الطاقة من الدهون وتشخيص الاضطرابات الاستقلابية الوراثية أو نقص الكارنيتين الناتج عن سوء التغذية أو أمراض الكلى.
تحليل الكلوريد في العرق — Sweat Chloride Test
يقيس تحليل الكلوريد في العرق تركيز الكلوريد للمساعدة في تشخيص التليف الكيسي، خصوصًا بعد مسح حديثي الولادة غير الطبيعي أو عند وجود أعراض توحي بالمرض.
تحليل حمض البريستانيك — Pristanic Acid Test
يقيس تحليل حمض البريستانيك مستواه في الدم للمساعدة في تقييم اضطرابات نادرة في استقلاب الدهون، ويُفسَّر عادةً مع أحماض دهنية أخرى والأعراض والفحوص الجينية.