انحلال الدم الوراثي

فحص جين G6PD لنقص إنزيم G6PD الوراثي — Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Gene Testing for Hereditary Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency (G6PD)

يكشف فحص جين G6PD التغيرات الوراثية المرتبطة بنقص الإنزيم، ويساعد على توضيح التشخيص ونمط انتقاله في الأسرة، لكنه لا يقيس نشاط الإنزيم ولا يحدد شدة الحالة بمفرده.

فحص جين KCNN4 لكثرة الكريات الفموية الوراثية — KCNN4 Gene Testing for Hereditary Stomatocytosis

يكشف فحص جين KCNN4 تغيرات وراثية قد تسبب اضطراب توازن الماء والأملاح داخل كريات الدم الحمراء وانحلالها، ويُفسَّر مع تحاليل الدم والتاريخ العائلي لتقييم كثرة الكريات الفموية الوراثية.

فحص جين PIEZO1 لكثرة الكريات الفموية الوراثية — PIEZO1 Gene Testing for Hereditary Stomatocytosis

يكشف فحص جين PIEZO1 تغيرات وراثية قد تفسر بعض حالات انحلال الدم الوراثي وجفاف كريات الدم الحمراء، وتُفسر نتيجته مع الأعراض والتحاليل والتاريخ العائلي.

فحص جين PKLR لنقص بيروفات كيناز — PKLR Gene Testing for Pyruvate Kinase Deficiency

فحص جين PKLR تحليل وراثي يبحث عن تغيرات قد تسبب نقص إنزيم بيروفات كيناز وانحلال الدم الوراثي، وتُفسر نتيجته مع الأعراض وفحوص الدم ونشاط الإنزيم.

فحص جين SLC4A1 لاضطرابات غشاء الكريات الحمراء — SLC4A1 Gene Testing for Red Blood Cell Membrane Disorders

يكشف فحص جين SLC4A1 تغيرات وراثية قد تفسر بعض اضطرابات غشاء الكريات الحمراء وانحلال الدم، وتُفسَّر نتيجته مع صورة الدم والفحوص المتخصصة والتاريخ العائلي.