متلازمة داون
التحليل الوراثي لعينة الزغابات المشيمية — Genetic analysis of a chorionic villus specimen
يعد فحص الزغابات المشيمية (CVS) إجراء تشخيصيا دقيقا يجرى خلال الثلث الأول من الحمل للكشف عن الاختلالات الوراثية والكروموسومية لدى الجنين، مثل متلازمة داون، عبر أخذ عينة من أنسجة المشيمة.
الفحص الثلاثي للحمل — Prenatal triple marker screening
الفحص الثلاثي للحمل تحليل دم في الثلث الثاني يقدّر احتمال بعض الاضطرابات الصبغية وعيوب الأنبوب العصبي لدى الجنين، لكنه لا يؤكد التشخيص ولا ينفيه نهائيا.
الفحص الرباعي للحمل — Prenatal Quadruple Screening Test
الفحص الرباعي للحمل تحليل دم يُجرى في الثلث الثاني لتقدير احتمال بعض الاضطرابات الكروموسومية وعيوب الأنبوب العصبي لدى الجنين، ولا يؤكد وجودها أو ينفيها وحده.
فحص الحمض النووي الجنيني الحر — Noninvasive prenatal testing using cell-free fetal DNA (NIPT)
فحص NIPT تحليل دم للحامل يقدّر احتمال وجود اضطرابات كروموسومية محددة لدى الجنين، ويمكن إجراؤه عادة من الأسبوع العاشر. هو فحص تحرٍّ وليس تشخيصًا نهائيًا، وتحتاج النتيجة مرتفعة الاحتمال إلى تقييم وفحص تأكيدي.
فحص الحمل المركب في الثلث الأول — First-Trimester Combined Prenatal Screening
فحص الحمل المركب في الثلث الأول يجمع تحليل دم الأم وقياس الشفافية القفوية بالسونار لتقدير احتمال بعض اضطرابات الكروموسومات، وليس لتشخيصها بشكل نهائي.
فحص طفرات GATA1 في اضطرابات التكاثر النقوي — GATA1 mutation testing in myeloproliferative disorders
يكشف فحص GATA1 تغيرات جينية تساعد على تقييم اضطرابات تكاثر الخلايا النقوية المرتبطة بمتلازمة داون، خصوصا لدى حديثي الولادة والأطفال، ولا تكفي نتيجته وحدها للتشخيص.