الحثل العضلي التوتري
فحص توسع جين CNBP للحثل العضلي التوتري — CNBP Gene Expansion Testing for Myotonic Dystrophy
يكشف فحص توسع جين CNBP تغيرًا وراثيًا مرتبطًا بالحثل العضلي التوتري من النوع الثاني، ويساعد على تأكيد السبب الجيني عند تفسيره مع الأعراض والتاريخ العائلي.
فحص توسع جين DMPK للحثل العضلي التوتري — DMPK gene expansion testing for myotonic dystrophy
يكشف الفحص زيادة تكرارات CTG في جين DMPK المرتبطة بالحثل العضلي التوتري من النوع الأول، ويساعد على تأكيد السبب الجيني مع التقييم السريري والاستشارة الوراثية.