الإرشاد الوراثي
فحص جين LDLR لفرط كوليسترول الدم العائلي — Low-density lipoprotein receptor gene testing for familial hypercholesterolemia (LDLR)
يكشف فحص جين LDLR تغيرات وراثية قد تسبب فرط كوليسترول الدم العائلي، ويساعد على تفسير ارتفاع الكوليسترول وتقييم الأقارب، لكنه لا يقيس مستوى الكوليسترول ولا تنفي نتيجته السلبية المرض تمامًا.
فحص جين RPE65 لحثل الشبكية الوراثي — RPE65 Gene Testing for Inherited Retinal Dystrophy
يكشف فحص جين RPE65 تغيرات وراثية قد تفسر بعض أنواع حثل الشبكية وفقدان البصر المبكر، ويساعد في الإرشاد الوراثي وتقييم الخيارات العلاجية المتخصصة، لكنه لا يُفسَّر منفردًا عن فحص العين.