شاركو ماري توث
فحص جين GJB1 لشاركو ماري توث — GJB1 gene testing for Charcot-Marie-Tooth disease
يكشف فحص جين GJB1 عن تغيرات وراثية قد تسبب شاركو ماري توث المرتبط بالكروموسوم X، وتُفسر نتيجته مع الأعراض والفحص العصبي والتاريخ العائلي.
فحص جين PMP22 لشاركو ماري توث — Peripheral Myelin Protein 22 Gene Testing for Charcot-Marie-Tooth Disease (PMP22)
يفحص تحليل PMP22 زيادة نسخ الجين أو نقصها، وأحيانًا تغيرات تسلسله، للمساعدة في تحديد السبب الوراثي لبعض اعتلالات الأعصاب، وأهمها شاركو ماري توث من النوع 1A.