التحاليل الوراثية
تسلسل الإكسوم الكامل — Whole-exome sequencing (WES)
تسلسل الإكسوم الكامل تحليل وراثي يبحث عن تغيرات في المناطق المشفرة للبروتين من الجينات، للمساعدة في تفسير حالات يشتبه بأن لها سببا وراثيا، خاصة عندما لا تعطي الفحوص السابقة إجابة واضحة.
فحص HLA-B*15:02 قبل كاربامازيبين — Human Leukocyte Antigen B*15:02 Testing Before Carbamazepine Therapy (HLA-B*15:02)
فحص وراثي يكشف وجود الأليل HLA-B*15:02 المرتبط بزيادة خطر تفاعلات جلدية خطيرة عند استعمال كاربامازيبين، ويساعد الطبيب على تقييم أمان الدواء قبل بدء العلاج.
فحص HLA-B*57:01 قبل أباكافير — Human Leukocyte Antigen B*57:01 Testing Before Abacavir Therapy (HLA-B*57:01)
فحص وراثي يكشف وجود المتغير HLA-B*57:01 المرتبط بزيادة خطر فرط الحساسية لأباكافير. يُطلب قبل بدء الدواء، ولا تلغي النتيجة السلبية ضرورة مراقبة الأعراض.
فحص جين PYGM لداء مكاردل — PYGM Gene Testing for McArdle Disease
فحص جين PYGM تحليل وراثي يبحث عن تغيرات مرتبطة بداء مكاردل، وهو اضطراب يؤثر في استخدام العضلات للغليكوجين أثناء المجهود. تُفسَّر النتيجة مع الأعراض والتاريخ العائلي والفحوص الأخرى.
فحص جين UNC93B1 للاستعداد لالتهاب الدماغ الهربسي — UNC93B1 Gene Testing for Herpes Simplex Encephalitis Susceptibility
تحليل وراثي يبحث عن تغيرات في جين UNC93B1 قد تفسر استعدادًا نادرًا لالتهاب الدماغ بفيروس الهربس البسيط، لكنه لا يكشف العدوى الحالية ولا يشخّص التهاب الدماغ وحده.
فحص جينات KIR في تقييم زراعة الخلايا الجذعية — Killer-cell immunoglobulin-like receptor gene testing for stem cell transplantation evaluation (KIR)
يحدد فحص جينات KIR التركيب الجيني لبعض مستقبلات الخلايا القاتلة الطبيعية، وقد يساعد فريق زراعة الخلايا الجذعية في تقييم المتبرعين ضمن حالات مختارة، لكنه لا يغني عن توافق HLA ولا يتنبأ وحده بنجاح الزراعة.
فحص طفرة عامل V لايدن — Factor V Leiden Mutation Test
فحص وراثي يكشف طفرة عامل التخثر الخامس لايدن، التي تزيد الاستعداد للجلطات الوريدية، لكنه لا يثبت وجود جلطة حالية ولا يحدد العلاج بمفرده.