متلازمة مارفان
فحص جين FBN1 لمتلازمة مارفان — Fibrillin-1 gene testing for Marfan syndrome (FBN1)
يبحث فحص FBN1 عن تغيرات وراثية قد تفسر متلازمة مارفان، ويُفسَّر مع تقييم الأبهر والعينين والهيكل العظمي والتاريخ العائلي، وليس باعتباره تشخيصًا مستقلًا.
لوحة جينات أمراض النسيج الضام — Connective tissue disorder gene panel
يعد فحص لوحة جينات أمراض النسيج الضام تحليلا وراثيا متقدما يهدف لتحديد الطفرات الجينية المسؤولة عن اضطرابات هيكلية وعضوية متعددة، مثل متلازمة مارفان وإيلرز-دانلوس، مما يساعد في التشخيص الدقيق وإدارة المخاطر الصحية المستقبلية.
