الأمراض العصبية العضلية
فحص توسع جين DMPK للحثل العضلي التوتري — DMPK gene expansion testing for myotonic dystrophy
يكشف الفحص زيادة تكرارات CTG في جين DMPK المرتبطة بالحثل العضلي التوتري من النوع الأول، ويساعد على تأكيد السبب الجيني مع التقييم السريري والاستشارة الوراثية.
فحص جين CAPN3 لحثل الأطراف والأحزمة — CAPN3 gene testing for limb-girdle muscular dystrophy
يكشف فحص جين CAPN3 التغيرات الوراثية المرتبطة باعتلال الكالبين، أحد أسباب حثل الأطراف والأحزمة، ويساعد على توضيح التشخيص ونمط الوراثة عند تفسيره مع الأعراض والفحوص الأخرى.
فحص جينات الساركوغليكان للحثل العضلي — Sarcoglycan Gene Testing for Muscular Dystrophy
يكشف فحص جينات الساركوغليكان تغيرات وراثية قد تفسر بعض أنواع الحثل العضلي الحزامي، ويُفسَّر مع الأعراض والفحص العصبي والنتائج الأخرى، لا باعتباره تشخيصًا مستقلًا.