التمثيل الغذائي
تحليل كيتونات البول — Urine ketone testing
تحليل كيتونات البول هو اختبار يقيس مستوى الأجسام الكيتونية في البول، وهي نواتج ثانوية تنتج عندما يحرق الجسم الدهون بدلا من الجلوكوز للحصول على الطاقة، ويستخدم بشكل أساسي لمراقبة مضاعفات مرض السكري.
غازات الدم الوريدي — Venous Blood Gas Analysis (VBG)
تحليل غازات الدم الوريدي هو اختبار يقيس مستويات الحموضة والأكسجين وثاني أكسيد الكربون في الدم المأخوذ من الوريد لتقييم التوازن الحمضي القاعدي والوظيفة التنفسية والتمثيل الغذائي.
فحص جينات الميتوكوندريا — Mitochondrial gene testing
فحص جينات الميتوكوندريا هو تحليل وراثي متقدم يهدف للكشف عن الطفرات في الحمض النووي الميتوكوندري (mtDNA) المسؤول عن إنتاج الطاقة في الخلايا، ويستخدم لتشخيص مجموعة واسعة من الاضطرابات العصبية والعضلية المعقدة.
فحص حديثي الولادة من بقعة الدم الجافة — Newborn screening using a dried blood spot
يعد فحص حديثي الولادة عبر بقعة الدم الجافة إجراءً حيوياً للكشف المبكر عن اضطرابات التمثيل الغذائي والأمراض الوراثية التي قد لا تظهر أعراضها فور الولادة، مما يسمح بالتدخل الطبي السريع ومنع المضاعفات الدائمة.
فحص حموضة البول — Urine pH Testing
فحص حموضة البول هو تحليل مخبري يقيس درجة التركيز الهيدروجيني في البول لتقييم التوازن الحمضي القلوي في الجسم والكشف عن اضطرابات الكلى والتمثيل الغذائي.