فحص الأقارب
فحص جين DSP لاعتلال عضلة القلب المحدث لاضطراب النظم — DSP Gene Testing for Arrhythmogenic Cardiomyopathy
يفحص تحليل جين DSP التغيرات الوراثية المرتبطة ببعض أنواع اعتلال عضلة القلب واضطراب النظم، ويساعد في تقييم السبب الوراثي وفحص الأقارب عند وجود داعٍ طبي.
فحص جين HCN4 لاضطرابات العقدة الجيبية الوراثية — HCN4 Gene Testing for Hereditary Sinus Node Disorders
فحص جين HCN4 تحليل وراثي يبحث عن تغيرات قد تفسر بطء القلب واضطرابات العقدة الجيبية العائلية، وتُفسر نتيجته مع الأعراض وتخطيط القلب والتاريخ العائلي، لا بمفردها.
فحص جين KCNH2 لمتلازمة كيو تي الطويل — Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily H Member 2 Gene Testing for Long QT Syndrome (KCNH2)
يكشف فحص جين KCNH2 تغيرات وراثية قد تسبب متلازمة كيو تي الطويل من النوع الثاني. يساعد في تقييم السبب الوراثي وفحص الأقارب، لكن تفسيره يتطلب ربط النتيجة بتخطيط القلب والأعراض والتاريخ العائلي.
فحص جين KCNQ1 لمتلازمة كيو تي الطويل — Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily Q Member 1 Gene Testing for Long QT Syndrome (KCNQ1)
يكشف فحص جين KCNQ1 تغيرات وراثية قد تسبب متلازمة كيو تي الطويل من النوع الأول، ويساعد في تقييم الحالات المشتبه بها وفحص الأقارب عند وجود متغير عائلي معروف.
فحص جين LDLR لفرط كوليسترول الدم العائلي — Low-density lipoprotein receptor gene testing for familial hypercholesterolemia (LDLR)
يكشف فحص جين LDLR تغيرات وراثية قد تسبب فرط كوليسترول الدم العائلي، ويساعد على تفسير ارتفاع الكوليسترول وتقييم الأقارب، لكنه لا يقيس مستوى الكوليسترول ولا تنفي نتيجته السلبية المرض تمامًا.
فحص جين LMNA لاعتلال عضلة القلب واضطراب التوصيل — LMNA gene testing for cardiomyopathy and conduction disorders
يكشف فحص جين LMNA التغيرات الوراثية التي قد ترتبط باعتلال عضلة القلب واضطراب التوصيل الكهربائي. يساعد في تقييم السبب الوراثي وفحص الأقارب، لكنه لا يشخص حالة القلب أو يحدد العلاج بمفرده.
فحص جين MYH7 لاعتلال عضلة القلب — Myosin heavy chain 7 gene testing for cardiomyopathy (MYH7)
يكشف فحص جين MYH7 عن تغيرات وراثية قد ترتبط باعتلال عضلة القلب، ويساعد في تقييم السبب العائلي وتوجيه فحص الأقارب، لكنه لا يشخص المرض أو يحدد شدته وحده.
فحص جين PCSK9 لفرط كوليسترول الدم العائلي — Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 gene testing for familial hypercholesterolemia (PCSK9)
يبحث فحص جين PCSK9 عن تغيرات وراثية قد تسبب ارتفاع الكوليسترول العائلي، ويُفسَّر مع مستوى الكوليسترول والتاريخ الصحي والعائلي، لا بوصفه تشخيصًا مستقلًا.
فحص جين PKP2 لاعتلال عضلة القلب المحدث لاضطراب النظم — PKP2 Gene Testing for Arrhythmogenic Cardiomyopathy
فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين PKP2 مرتبطة باعتلال عضلة القلب المحدث لاضطراب النظم، ويساعد في تفسير الحالات المشتبه بها وتقييم الأقارب ضمن استشارة وراثية.
فحص جين RYR2 لتسرع القلب البطيني الكاتيكولاميني — RYR2 Gene Testing for Catecholaminergic Ventricular Tachycardia
يكشف فحص RYR2 تغيرات جينية قد ترتبط بتسرع القلب البطيني المحرَّض بالمجهود أو الانفعال، ويساعد على تقييم الحالة وفحص الأقارب عند تفسيره مع التقييم القلبي.
فحص جين SCN5A لمتلازمة بروغادا — SCN5A gene testing for Brugada syndrome
يكشف فحص جين SCN5A تغيرات وراثية قد ترتبط بمتلازمة بروغادا، ويساعد في تقييم الحالات المشتبه بها وفحص الأقارب عند اكتشاف تغير ممرض عائلي. لا تؤكد النتيجة وحدها التشخيص، ولا تستبعده النتيجة السلبية.
لوحة جينات فرط كوليسترول الدم العائلي — Familial Hypercholesterolemia Gene Panel
تحليل يبحث عن تغيرات جينية مرتبطة بارتفاع الكوليسترول الوراثي، ويساعد في توضيح السبب وفحص الأقارب، لكن النتيجة السلبية لا تستبعد المرض ولا تغني عن قياس الدهون والتقييم الطبي.