اضطراب الكوبالامين سي

فحص جين MMACHC لاضطراب الكوبالامين سي — MMACHC Gene Testing for Cobalamin C Disorder

يكشف فحص جين MMACHC التغيرات الوراثية المرتبطة باضطراب الكوبالامين سي، وهو خلل في معالجة فيتامين ب12 داخل الخلايا. تُفسر النتيجة مع الأعراض والتحاليل الاستقلابية، ولا تكفي النتيجة غير الحاسمة لتأكيد المرض أو نفيه.