أمراض استقلاب الطاقة

فحص جين PDHA1 لنقص بيروفات ديهيدروجيناز — PDHA1 Gene Testing for Pyruvate Dehydrogenase Deficiency

فحص جيني يبحث عن تغيرات في جين PDHA1 قد تسبب نقص معقّد بيروفات ديهيدروجيناز، ويُفسَّر مع الأعراض والفحوص الأيضية لتوضيح التشخيص ونمط الوراثة.