الوراثة
تحليل الأحماض الدهنية طويلة السلسلة جدًا — Very-long-chain fatty acid test (VLCFA)
يُستخدم تحليل الأحماض الدهنية طويلة السلسلة جدًا لتشخيص الاضطرابات البيروكسيسومية الوراثية التي تؤثر على الجهاز العصبي والغدد الكظرية من خلال قياس مستويات تراكم الدهون المعقدة في الدم.
تحليل السكسينيل أسيتون — Succinylacetone Assay
يعد تحليل السكسينيل أسيتون الاختبار المعياري والقطعي لتشخيص مرض فرط تيروزين الدم من النوع الأول، وهو اضطراب وراثي نادر يؤثر على قدرة الجسم على تكسير الأحماض الأمينية.
