الأمراض النادرة
تسلسل الإكسوم الكامل — Whole-exome sequencing (WES)
تسلسل الإكسوم الكامل تحليل وراثي يبحث عن تغيرات في المناطق المشفرة للبروتين من الجينات، للمساعدة في تفسير حالات يشتبه بأن لها سببا وراثيا، خاصة عندما لا تعطي الفحوص السابقة إجابة واضحة.
تسلسل الجينوم الكامل السريري — Clinical whole-genome sequencing (WGS)
تسلسل الجينوم الكامل (WGS) هو فحص متطور يحلل كامل المادة الوراثية للفرد للكشف عن الطفرات المسببة للأمراض المعقدة والنادرة التي تعجز الفحوصات التقليدية عن تحديدها.
فحص جينات الميتوكوندريا — Mitochondrial gene testing
فحص جينات الميتوكوندريا هو تحليل وراثي متقدم يهدف للكشف عن الطفرات في الحمض النووي الميتوكوندري (mtDNA) المسؤول عن إنتاج الطاقة في الخلايا، ويستخدم لتشخيص مجموعة واسعة من الاضطرابات العصبية والعضلية المعقدة.