الأمراض الاستقلابية الوراثية
تحليل أوليجوساكاريدات البول — Urinary Oligosaccharide Analysis
تحليل أوليجوساكاريدات البول يكشف أنماط السكريات قليلة التعدد المطروحة في البول، ويساعد عند الاشتباه ببعض أمراض التخزين الوراثية، لكنه يحتاج إلى فحوص تأكيدية ولا يشخّص المرض وحده.
تحليل إنزيم هيكسوزامينيداز A — Hexosaminidase A enzyme assay (Hex A)
يقيس تحليل إنزيم هيكسوزامينيداز A نشاط إنزيم يساعد على تكسير دهون داخل الخلايا، ويُستخدم لتقييم مرض تاي ساكس وحمل طفراته، مع تفسير النتيجة إلى جانب الفحوص الجينية والسياق السريري.
تحليل الأحماض الدهنية شديدة الطول — Very-Long-Chain Fatty Acid Analysis (VLCFA)
يقيس تحليل VLCFA أحماضًا دهنية شديدة الطول في الدم للمساعدة في تقييم اضطرابات البيروكسيسومات، ومنها حثل الكظر وبيضاء الدماغ المرتبط بالكروموسوم X، ولا تكفي نتيجته وحدها للتشخيص.
تحليل البلازمالوجينات في كريات الدم — Erythrocyte Plasmalogen Analysis
تحليل متخصص يقيس دهون البلازمالوجين في كريات الدم الحمراء، ويساعد على تقييم اضطرابات تصنيع الدهون الإيثرية وبعض أمراض البيروكسيسومات، ولا يكفي وحده لتأكيد التشخيص.
تحليل حمض دلتا أمينوليفولينيك — Delta-Aminolevulinic Acid Assay (ALA)
يقيس تحليل ALA مادة تدخل في تصنيع الهيم، وغالبًا يُجرى على البول للمساعدة في تقييم بعض أنواع البورفيريا واضطرابات تصنيع الهيم، وقد يرتفع أيضًا مع التعرض للرصاص.
فحص جين CBS لبيلة الهوموسيستين — Cystathionine beta-synthase gene testing for homocystinuria (CBS)
يكشف فحص جين CBS التغيرات الوراثية المرتبطة ببيلة الهوموسيستين الناتجة عن نقص إنزيم سيستاثيونين بيتا سينثاز، ويُفسَّر مع تحاليل الهوموسيستين والميثيونين والتقييم السريري.
فحص جين FAH لتيروزين الدم الأول — Fumarylacetoacetate Hydrolase Gene Testing for Tyrosinemia Type I (FAH)
يبحث فحص جين FAH عن تغيرات وراثية تسبب تيروزين الدم من النوع الأول، ويساعد على تأكيد التشخيص وتقييم أفراد الأسرة عند تفسيره مع التحاليل الاستقلابية والأعراض.
فحص جين GCDH للحماض الغلوتاريكي — GCDH Gene Testing for Glutaric Acidemia
يكشف فحص جين GCDH التغيرات الوراثية المرتبطة بالحماض الغلوتاريكي من النوع الأول، ويساعد على تأكيد السبب الجيني وتقييم أفراد الأسرة عند تفسيره مع التحاليل الاستقلابية والأعراض.
فحص جين MMUT للحماض الميثيل مالوني — MMUT Gene Testing for Methylmalonic Acidemia
يكشف فحص جين MMUT التغيرات الوراثية المرتبطة بأحد أسباب الحماض الميثيل مالوني، ويُفسَّر مع تحاليل الاستقلاب والأعراض والتاريخ العائلي، لا بوصفه تشخيصًا مستقلًا.
فحص جين PAH لبيلة الفينيل كيتون — PAH Gene Testing for Phenylketonuria
يكشف فحص جين PAH المتغيرات الوراثية المسببة لنقص إنزيم هيدروكسيلاز الفينيل ألانين، ويساعد على تأكيد سبب ارتفاع الفينيل ألانين وتقييم المخاطر العائلية، مع تحاليل الدم والتقييم الطبي.