أمراض الكلى الوراثية
فحص جين AGXT لفرط أوكسالات البول الأولي — Alanine-Glyoxylate Aminotransferase Gene Testing for Primary Hyperoxaluria (AGXT)
يبحث فحص جين AGXT عن تغيرات وراثية مرتبطة بفرط أوكسالات البول الأولي من النوع الأول، ويُفسَّر مع الأعراض وقياسات الأوكسالات ووظائف الكلى والتاريخ العائلي.
فحص جين HNF1B لأمراض الكلى والسكري الوراثية — Hepatocyte Nuclear Factor 1 Beta Gene Testing for Hereditary Kidney Disease and Diabetes (HNF1B)
فحص وراثي يبحث عن تغيرات في جين HNF1B أو حذف يشمله، للمساعدة في تفسير بعض تشوهات الكلى والسكري أحادي الجين، وتوجيه المتابعة والاستشارة الوراثية.
فحص جين MUC1 لمرض الكلى الأنبوبي الخلالي الوراثي — MUC1 Gene Testing for Hereditary Tubulointerstitial Kidney Disease
فحص جيني يبحث عن تغيرات ممرضة في جين MUC1 قد تسبب مرض الكلى الأنبوبي الخلالي الوراثي السائد، ويحتاج غالبًا إلى تقنية متخصصة لا تتوافر في كل تحاليل الجينات.
فحص جين NPHS2 للمتلازمة النفروزية المقاومة للستيرويد — Podocin gene testing for steroid-resistant nephrotic syndrome (NPHS2)
يبحث فحص NPHS2 عن تغيرات وراثية في جين البودوسين قد تفسر بعض حالات المتلازمة النفروزية المقاومة للستيرويد، ويساعد في تقييم السبب الوراثي ومشورة الأسرة.
فحص جين SLC12A1 لمتلازمة بارتر — SLC12A1 Gene Testing for Bartter Syndrome
فحص جين SLC12A1 يبحث عن تغيرات وراثية مرتبطة بمتلازمة بارتر من النوع الأول، ويُستخدم لتوضيح سبب فقد الأملاح عبر الكلى مع تفسير النتيجة بجانب الأعراض والتحاليل.
فحص جين UMOD لمرض الكلى الأنبوبي الخلالي الوراثي — UMOD Gene Testing for Hereditary Tubulointerstitial Kidney Disease
فحص جيني يبحث عن تغيرات ممرِضة في جين UMOD للمساعدة على تحديد سبب مرض كلوي وراثي قد يصاحبه ارتفاع حمض اليوريك والنقرس، وتُفسر نتائجه مع التاريخ العائلي والتقييم الطبي.
فحص جين WT1 لمتلازمات الكلى الوراثية — WT1 gene testing for hereditary renal syndromes
فحص جين WT1 يبحث عن تغيرات وراثية قد تفسر بعض أمراض الكلى المبكرة أو المقاومة للعلاج، وقد تكشف استعدادًا لأورام محددة واضطرابات في التطور الجنسي.
فحص جينات COL4A3 وCOL4A4 وCOL4A5 لمتلازمة ألبورت — Collagen type IV alpha 3, alpha 4, and alpha 5 gene testing for Alport syndrome (COL4A3, COL4A4, COL4A5)
فحص جيني يبحث عن تغيرات في ثلاثة جينات للكولاجين من النوع الرابع، للمساعدة في تحديد سبب اعتلال كلوي وراثي وتوضيح نمط انتقاله داخل الأسرة، مع تفسير النتيجة بجانب التقييم السريري.