فحوص حديثي الولادة
فحص جين FAH لتيروزين الدم الأول — Fumarylacetoacetate Hydrolase Gene Testing for Tyrosinemia Type I (FAH)
يبحث فحص جين FAH عن تغيرات وراثية تسبب تيروزين الدم من النوع الأول، ويساعد على تأكيد التشخيص وتقييم أفراد الأسرة عند تفسيره مع التحاليل الاستقلابية والأعراض.
فحص جين IDUA لداء عديد السكاريد المخاطي الأول — IDUA Gene Testing for Mucopolysaccharidosis Type I
يكشف فحص جين IDUA التغيرات الوراثية المرتبطة بداء عديد السكاريد المخاطي الأول، ويُفسَّر مع نشاط الإنزيم والفحوص الكيميائية الحيوية والأعراض لتأكيد التشخيص أو تقييم خطر الوراثة.