مصطلحات تشوهات خلقية - صفحة 9
تصفح المصطلحات الطبية الخاصة بـتشوهات خلقية بالعربي والإنجليزي مع تعريف مبسط لكل مصطلح، ثم افتح أي مصطلح لقراءة معناه الكامل والمصطلحات القريبة منه.
كثرة السلاميات
Polyphalangism
حضور سُلاَمَى أَو سُلاَمَيات زائدة في إحدى الأصابع. تُدعى أيضا فَرْط السُّلاَمَيات.
عرض التعريفكلية الفطيرة
Pancake kidney
شُذوذ خِلقيّ تندمج فيه الكلوتين اليُسرى و اليُمنى في كتلة واحدة في الحوض. و يكون للكلوة المندمجة نظامين تجميع وحالبين وتُصبح مُعَرقَلة كثيرا بسبب موقعِها الشاذّ.
عرض التعريفلآلئ إيبشتاين
Epstein’s pearls
هي انتبار كيسي صغير، أبيض أو أصفر (1-3ملم) يشاهد في الخط الحنكي الوسطي لفم المولودين الجدد. وتشاهد عادة في سقف الحلق وتكون مليئة بسائل. وتنشأ أثناء تطور الحنك من الظهارة العالقة (كيس شقي). وهو غير مؤذية كليا ولا تحتاج لعلاج، لأنها تنحل من تلقاء نفسها في الأسابيع الأولى من الحياة.
عرض التعريفمتعدد الجسم
Polysomia
التشوه الجنيني الذي ينشأ عنه تكون جسمين مندمجين أو ثلاثة في جسم واحد.
عرض التعريفمتعدد العظام
Polyostotic
ما يتعلق بالاضطراب الجيني الذي يؤثر في العظام ويتسبب بتكسّر العظام وبالتالي ظهور تشوّهات خاصة في عظام الساق، الذراع والجمجمة.
عرض التعريفمتلازمة آبرت-كروزون
Apert-Crouzon syndrome
نمط نادر من مُتلازمة كاربنتر والذي يجمع بين متلازمتي أبرت ومتلازمة كروزون، وتظهر اعراضه على شكل تشوهات في عظم القحف بما يُعرف بتسنم الرأس (حيث تظهر قمة الجمجمة بشكل مخروطي نظراُ للانغلاق الغير مكتمل لعظام الجمجمة) اضافة الى تعظم الدروز الباكر (الانغلاق الغير مُكتمل لدروز الجمجمة)، التحام عظمي قحفي، فرط التباعد (ازدياد المسافة بين أي عضوين مقترنين كالكليتين او الرئتين)، جحوظ العينين وضمورهما، نقص تنسّج الفك العلوي، بُروز الفك السفلي وظهور الأنف بشكل المنقار.
عرض التعريفمتلازمة أمستردام
Amsterdam syndrome
عيب خلقي شائع يعمل على تأخير نمو الجنين قبل الولادة وبعدها، صغر الرأس، الشعر على مؤخرة العنق، تأخير النمو العقلي، اصابع الأيدي صغيرة و تظهر أثار واضحة بالوجه حيث تكون الآذان منخفضة، الشعر على الجبين، اقتران الحاجبين وكثافتهما، الرموش طويلة، أسنان متباعدة وصغيرة، صغر الأنف. ورغم محاولة الأطباء معرفة سبب هذا العيب الخلقي فلم يتم التعرف على اسبابها.
عرض التعريفمتلازمة اكس واي واي
XYY syndrome
متلازمة اكس واي واي هي اضطراب صبغي يصيب الذكور، ويتميز بوجود كروموسوم Y إضافي (XYY) بدلا من XY. تُعد هذه المتلازمة موجودة منذ الولادة. لا تسبب متلازمة XYY أعراضا جسدية خطيرة عادة، وقد لا يتم تشخيصها أبدا. تشمل السمات المحتملة: طول قامة أكبر من المتوسط، حب الشباب الشديد، أو مشاكل سلوكية خفيفة (مثل صعوبات التعلم أو تأخر في النطق). لا تؤثر على الخصوبة عادة. يتطلب التشخيص الدقيق (اختبار الكروموسومات) ولا تتطلب علاجا خاصا.
عرض التعريفمتلازمة التراجع الذيلي
Caudal Regression Syndrome
متلازمة التراجع الذيلي هي عيب خلقي نادر يؤثر على تطور الجزء السفلي من العمود الفقري (الذيلي) والجهاز العصبي. تُعد هذه المتلازمة ناجمة عن خلل في تطور الجزء السفلي من الجسم أثناء التطور الجنيني المبكر. تختلف شدة متلازمة التراجع الذيلي، من غياب جزء صغير من العمود الفقري إلى غياب كامل للجزء السفلي من الجسم (مثل الساقين أو الحوض). قد تكون مصاحبة لتشوهات في الجهاز البولي والتناسلي. يتطلب التشخيص المبكر والرعاية الداعمة.
عرض التعريفمتلازمة غريغ
Greig’s syndrome
اضطراب خلقي يتمثل بالزيادة غير الطبيعية في المسافة بين جهازين أو أجزاء الجسم، وتظهر في زيادة المسافة بين العينين بسبب توسع العظم الوتدي، اذ تترافق مع التخلف العقلي والتشوهات الخلقية.
عرض التعريفمتلازمة غورلين-شودري-موس
Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome
اضطراب خلقي وراثي نادر، يسبب تشوهات جسدية وعقلية حيث أنها تشمل: الأسنان غير طبيعية، العيون الصغيرة، عدم إمكانية فتح واغلاق العين بشكل كامل، الشعر الزائد، الأصابع القصيرة، التخلف العقلي، خلل التعظم في الوجه، ندوب في قرنية العين، فقدان الأسنان، الاصابة ببعد النظر (اختلال الرؤية)، المسافة الكبيرة بين الجفون.
عرض التعريفمتلازمة كوب
Cobb syndrome
متلازمة كوب هي اضطراب نادر يتميز بوجود تشوهات وعائية في الجلد (خاصة على شكل وحمات) والحبل الشوكي، وتحدث في نفس مستوى الجسم. تُعد هذه التشوهات الوعائية (مثل الأورام الوعائية الدموية) قد تؤثر على الأوعية الدموية في الجلد والحبل الشوكي. تشمل الأعراض: آلام في الظهر أو الساقين، ضعف في العضلات، مشاكل حسية، أو مشاكل في المثانة أو الأمعاء. تُعد الأعراض مرتبطة بموقع التشوه في الحبل الشوكي. يتطلب التشخيص الدقيق (التصوير بالرنين المغناطيسي) والعلاج لإدارة الأعراض.
عرض التعريفمتلازمة كورنيليا دي لانجه
Cornelia de Lange’s syndrome
عيب خلقي شائع يعمل على تأخير نمو الجنين قبل الولادة وبعدها، صغر الرأس، الشعر على مؤخرة العنق، تأخير النمو العقلي، اصابع الأيدي صغيرة وتظهر أثار واضحة بالوجه حيث تكون الآذان منخفضة، الشعر على الجبين، اقتران الحاجبين وكثافتهما، الرموش طويلة، أسنان متباعدة وصغيرة، صغر الأنف. ورغم محاولة الأطباء معرفة سبب هذا العيب الخلقي فلم يتم التعرف على اسبابها.
عرض التعريفمتلازمة لامبرت إيتون
Lambert-Eaton syndrome
متلازمة لامبرت إيتون هي اضطراب نادر في الجهاز العصبي يتميز بضعف العضلات (خاصة عضلات الأطراف)، والتي تتحسن مع النشاط المتكرر. تُعد هذه المتلازمة اضطرابا مناعيا ذاتيا (يهاجم الجهاز المناعي نهايات الأعصاب التي تتصل بالعضلات). غالبا ما تكون مصاحبة لأنواع معينة من السرطان (خاصة سرطان الرئة ذو الخلايا الصغيرة). تشمل الأعراض: ضعف العضلات، تعب، مشاكل في التوازن، جفاف الفم، أو صعوبة في البلع. يتطلب التشخيص الدقيق والعلاج لمعالجة السرطان الأساسي وإدارة الأعراض.
عرض التعريفمتلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستر-هاوزر
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome
اضطرابات وتشوه الجهاز التناسلي للأنثى يتمثل بغياب الرحم وقناتي فالوب وتشوه الجزء العلوي من المهبل وبالتالي العقم. مع ملاحظة أن نسبة الهرمونات طبيعية مع ظهور الخصائص الجنسية الثانوية في مرحلة البلوغ، والمبايض طبيعية والتبويض كذلك و قد تعاني المصابة مشاكل في الكلى، وفقدان السمع وتشوهات العظام.
عرض التعريفمتلازمة مخية كبدية كلوية
Cerebrohepatorenal syndrome
اضطراب خلقي نادر، يحدث بسبب طفرة جينية، الذي يظهر جليا.
عرض التعريفمتلازمة ميكل
Meckel syndrome
هو اضطراب جيني نادر، قاتل يتمثل بخلل النسج الكلوي الكيسي وتشوهات الجهاز العصبي المركزي، كثرة الأصابع، شق الحنك، اختلال الرؤية، الجبهة المنحدرة، واختلال الكبد، ونقص تنسج الرئة. ويمكن الكشف عنها عند الجنين داخل الرحم من خلال الموجات الفوق صوتية.
عرض التعريفمتلازمة هورن كولب
Horn Kolb syndrome
هو عَيب خِلْقِيّ يتسم بانْعِدَام نِصْفِ الطَّرف وبغياب النِهايَة القاصية للأطَرَاف (الأَيدِي والأَقْدام) منذ الولادة، ينجم عن مرض صِّبْغِيِّ جَسَدِيّ مُتَنَحّ يوجد بكثرة في البرازيل.
عرض التعريفمتلازمة وابيرن مايسون
Wyburn-Mason syndrome
اضطراب نادر الحدوث يتميّز بتشوهات شريانيّة وريديّة في احدى العينين أو في الجهاز العصبي المركزي، وتتميّز هذه التشوّهات بتنوّعها لتشمل الشعيرات الدمويّة والشُرينات الدقيقة. كما تحدث تشوّهات وعائيّة خفيّة مع تغيّر ثانوي في الجهاز الشعيري. عادة ما تتسبب التشوهات الشريانيّو الوعائيّة الكبيرة بضعف بصري أو عصبي والذي يتم تشخيصه في مراحل مبكرة من العمر، اما الأضرار الصغيرة والدقيقة فلا تُشخص الا في مراحل متقدمة. تُعد الأعراض العصبيّة لهذه المتلازمة متنوّعة نظرا لاختلاف حجم الآفات التي تصيب الجهاز العصبي المركزي، موقها وترتيبها. تظهر الأعراض العصبيّة على شكل تغيّرات عقليّة، الصداع التكرر، النوبات العصبيّة والخزل الشقيّ (الشلل أو الضعف الجزئي الذي يؤثر في احد جانبيّ الجسم) كما يتسبب بشلل العصب القحفي. أما الأعراض البصريّة فتسببها التشوهات الشريانيّة الوريديّة لشبكيّة العين المرتبطة بموقع وامتداد التشوهات الوعائيّة وتتراوح الاعراض بين عدمها وفقدان البصر بشكل كامل.
عرض التعريفمتلازمة ويبر
Weber’s syndrome
هبل وخمي، نصف ضمور دماغي خلقي ناجم عن تغيير وعائي شعيراتي منتشر وتكلس تحت قشري يؤدي إلى نوبات تخلف عقلي وشكل نصفي. وهو مترافق مع شامة، أو وحمة خمرية على الوجه (عادة على جهة الآفة الدماغية) وغالبا صمام المقلة على جانب واحد. ويبر، فريدريك باركس. طبيب أنكليزي، لندن، 1863-1962.
عرض التعريفمثلثية الرأس
Trigonocephaly
اضطراب رأسي (الاضطراب الخلقي الذي ينبع من التلف او التطوّر غير الطبيعي للجهاز العصبي الناشيء) يتمثل باندماج غير مكتمل للدرزات المكوّنة لعظام الجُمجمة مما يتسبب بتشوهات تأخذ شكل (V) في مقدمة الجُمجمة. قد يقترن هذا الاضطراب مع احد انواع المتلازمات والتي تتضمن تشوهات اخرى، الا انه قد يحدث ايضا بشكل منفصل ودون وجود أية تشوّهات اخرى. يُعد هذا الاضطراب موروثا ويتميّز المُصاب بجبهته الضيّقة، ثقر أنفه، ظهور طيّات على الزاوية الداخليّة للعين، تشّوه عظم الحنك وتجعدّه، تشوّه الاذنين، حول العينين وانحناء المفاصل. تُسهم الفحوصات الجينيّة في تحديد مُسبب الاضطراب وتكرار الاصابة ومع العلم ان احتمالية الوفاة في السنة الاولى من الاصابة عالية. علاجيا تُساعد العمليّات الجراحيّة في التقليل من الأثر البصري للاضطراب، حيث تمت اول عمليّة ناجحة لاصلاح الاضطراب في العام 1962 في سان دييغو لطفلة تبلغ من العمر ستة اعوام. يتمثل الجراحة باعادة وضعية المنطقة المنتفخة الى الخلف عن طريق الجمجمة، ازالة النتوءات، اصلاح التشوّهات مما يُسهم في ازالة الضغط الواقع على الخلايا الدماغيّة مؤثرا في تأخر عمليّات التطوّر والنمو. أثبتت الدراسات أن ارتفاع مستوى حمض الفوليك في جسم المرأة الحامل يحد من حدوث التشوّهات ولذلك فان على المرأة الحامل اخذ ما يُقارب 400 مغ من حمض الفوليك يوميّا قبل الحمل وفي بدايته. اما بالنسبة للغشاء فيصعب التنبؤ به قبل اجراء الجراحة كما يعتمد على نوع الانسجة الدماغيّة وموقع الانتفاخ وبنجاح العمليّة الجراحيّة وعدم حدث أي تأخر في النمو فان الطفل يجتاز المرحلة وينمو بشكل طبيعي. بشكل عام يُعد امتلاء الانتفاخ الدماغي بالسائل النخاعي امرا يُبشر بنجاح كُلي اما احتواءه على أنسجة دماغيّة وبكميّات كبيرة يزيد من خطر ظهور المضاعفات بعد الجراحة.
عرض التعريفمخ مشقوق
Bifid cranium
أحد العيوب الخلقيّة الناتجة عن خلل في الأنبوب العصبي والذي يُمثل عجز النخاع الشوكي على النمو بشكله التام مما يتسبب بحدوث فجوة في النخاع الشوكي او الدماغ في وقت مبكر من تطوّر الانسان أي في المرحلة الواقعة بين الشهرين الثالث والرابع من الحمل. يظهر العيب الخلقي على شكل نتوءات تأخذ شكل الكيس تخرج من الدماغ أو الغشاء المحيط به عبر فتحة في الجمجمة. يتسبب هذا المرض بظهور التلم أو الاخدود أسفل وسط الجمجمة أو ما بين الجبين والانف او في الجزء الخلفي للجمجمة وبالتالي فان حدة المرض تعتمد على مكان ظهور التلم.
عرض التعريفمختصر داء الغشاء الهياليني
HMD (Hyaline membrane disease)
المُصطلح الطبي الذي يُعبر عن الاضطراب التنفُسي الذي يظهر عند حديثي الولادة الذين لم يكتمل نموهم (الخداج) والناتج عن عدم النضوج التركيبي للرئتين والنقص المُستمر في البروتينات الفسفوريّة الدهنيّة الفاعلة على سطح الأنسجة الرئويّة والتي يُُنتجها النوع الثاني من الخلايا السنخيّة بهدف التقليل من التوتر السطحي للماء (كون هذه البروتينات تمتلك طرفا مُسترطبا وآخر كارها للماء، فبينما يتم تكثيف الهواء الحامل للماء في القصبات الهوائيّة بوجود الطرف المُسترطب في الماء والطرف الكاره للماء في الهواء) مما يسمح للغشاء بالانفصال وبالتالي تسهيل عمليّة تبادل الغازات.
عرض التعريفمرض الجن
Leprechaunism
مرض الجن هو اضطراب وراثي نادر جدا وخطير يؤثر على النمو والتطور، وينجم عن طفرات في جينات معينة تؤثر على مستقبلات الأنسولين. يُعرف أيضا بـ “متلازمة دونسك-جيبسون” أو “متلازمة سيغلي-بويتي-لي” (Donohue Syndrome). تتميز هذه الحالة بوجود ملامح وجه مميزة (عيون بارزة، أذنين كبيرتين ومنخفضتين، أنف أفطس)، تأخر شديد في النمو، ضمور في الأنسجة الدهنية والعضلية، أو مقاومة شديدة للأنسولين. تُعد مرض الجن حالة خطيرة جدا وغير قابلة للحياة عادة في مرحلة الطفولة المبكرة. يتطلب التشخيص المبكر ورعاية داعمة.
عرض التعريفكيف تستفيد من مصطلحات تشوهات خلقية؟
يجمع هذا القسم المصطلحات المرتبطة بـتشوهات خلقية في مكان واحد، حتى تفهم الكلمات التي تقابلها في تقرير طبي أو نتيجة تحليل أو حديث مع الطبيب. اقرأ التعريف المختصر في البطاقة، ثم افتح صفحة المصطلح لقراءة الشرح كاملًا والمصطلحات القريبة منه.
إذا كنت تبحث عن كلمة بعينها، استخدم البحث في القاموس الطبي بالعربية أو الإنجليزية. ولمعرفة الأعراض والأسباب وطرق العلاج بالتفصيل، تصفح موسوعة الأمراض.