الصرع
التدبير الدوائي الداعم لمتلازمة أنجلمان (النوبات واضطراب النوم)
يهدف التدبير الدوائي الداعم لمتلازمة أنجلمان إلى تقليل النوبات وتحسين النوم واليقظة اليومية، بخطة فردية تجمع الأدوية المناسبة وتنظيم النوم والمتابعة المتخصصة. وهو يخفف الأعراض ولا يصحح السبب الجيني، ويتطلب الالتزام وعدم تغيير الجرعات ذاتيًا.
التدبير الطبي الداعم لمتلازمة الكروموسوم X الهش
يركز التدبير الطبي الداعم لمتلازمة الكروموسوم X الهش على تحسين التواصل والتعلم والنوم وضبط الأعراض السلوكية والنوبات عند وجودها، من خلال خطة فردية تجمع التأهيل والدعم الأسري والمدرسي والأدوية المختارة، دون إصلاح التغير الجيني المسبب.
الرعاية الداعمة متعددة الأجهزة لمتلازمة ريت
الرعاية الداعمة لمتلازمة ريت خطة مستمرة ينسقها فريق متعدد التخصصات لتخفيف النوبات واضطرابات التنفس والحركة والتغذية والتواصل. لا تصلح السبب الجيني، لكنها قد تقلل المضاعفات وتحسن الراحة والمشاركة اليومية، مع تكييف العلاج بحسب احتياجات كل مريض.
علاج التصلب الحدبي بمثبطات mTOR
تُستخدم مثبطات mTOR للسيطرة على مظاهر محددة من التصلب الحدبي، مثل بعض أورام الدماغ والكلى والنوبات المرتبطة به، وقد تفيد إصابة الرئة أو الآفات الجلدية في حالات مختارة. لا تشفي المرض الوراثي، وتحتاج إلى متابعة منتظمة وفحوص وتقييم للتداخلات الدوائية.
علاج الحالة الصرعية المستمرة في الطوارئ
الحالة الصرعية المستمرة طارئ يستلزم إيقاف النوبة سريعا مع حماية التنفس وعلاج السبب. يُطلب الإسعاف إذا استمرت النوبة التشنجية خمس دقائق أو تكررت النوبات دون استعادة الوعي؛ ولا ينبغي انتظار توقفها تلقائيا.
علاج الصرع بمضادات الاختلاج الأحادية والمركبة
يعتمد علاج الصرع على اختيار دواء مضاد للنوبات يناسب نوع الصرع وحالة المريض، ويبدأ غالبًا بدواء واحد. قد تُضاف أدوية أخرى إذا لم تتحقق السيطرة المناسبة، مع متابعة الفعالية والآثار الجانبية وعدم تعديل الجرعات أو إيقاف العلاج ذاتيًا.
علاج عوز نازعة هيدروجين البيروفات بالحمية الكيتونية الداعمة
الحمية الكيتونية علاج غذائي متخصص لعوز معقّد نازعة هيدروجين البيروفات، يوفّر الكيتونات مصدرًا بديلًا للطاقة وقد يحسّن النوبات وبعض الأعراض العصبية والاستقلابية. تُصمَّم وتُراقَب بواسطة فريق أمراض الاستقلاب والتغذية، ولا تعالج الخلل الجيني أو تناسب جميع المرضى بالطريقة نفسها.
علاج متلازمة ميلاس الداعم ومنع النوبات الاستقلابية
يرتكز علاج متلازمة ميلاس على دعم احتياجات الطاقة، وعلاج الصرع ومضاعفات الأعضاء، والتدخل المبكر أثناء العدوى أو ضعف تناول الطعام. لا يوجد علاج شافٍ حاليًا، لكن خطة فردية للمتابعة والطوارئ قد تحد من التدهور والمضاعفات، دون ضمان منع جميع النوبات.