اضطرابات البلع
جراحة إصلاح رتج زنكر بالمريء
إصلاح رتج زنكر يهدف إلى تحسين البلع وتقليل رجوع الطعام وخطر دخوله إلى مجرى التنفس، عبر معالجة العضلة والحاجز المسؤولين عن احتباس الطعام. يُجرى بالمنظار عبر الفم أو بجراحة مفتوحة في الرقبة، ويُختار الأسلوب وفق حجم الرتج والتشريح والحالة الصحية وخبرة الفريق.
جراحة رتج زنكر بالتنظير المرن
جراحة رتج زنكر بالتنظير المرن إجراء عبر الفم يقسم الحاجز بين الرتج والمريء لتسهيل مرور الطعام وتقليل احتباسه. قد تخفف صعوبة البلع وارتجاع الطعام، لكن اختيارها يعتمد على الأعراض والتشريح والحالة الصحية وخبرة المركز.
علاج اضطراب البلعوم الحلقي (Cricopharyngeal dysfunction)
يعتمد علاج اضطراب العضلة الحلقية البلعومية على تحديد سبب تعثر مرور الطعام عند مدخل المريء. وقد يشمل تأهيل البلع وتعديل قوام الطعام، أو التوسيع وحقن البوتولينوم وقطع العضلة في حالات مختارة، بهدف تحسين أمان البلع وكفاءته.
علاج اضطرابات البلع لدى مرضى التصلب الجانبي الضموري المتقدم
يعتمد علاج اضطرابات البلع في التصلب الجانبي الضموري المتقدم على تقييم البلع والتنفس والتغذية، وتعديل الأكل والشرب بصورة فردية، ومناقشة أنبوب التغذية مبكرًا. الهدف هو تقليل المخاطر والإجهاد والحفاظ على الراحة وجودة الحياة، وليس استعادة قوة العضلات المتدهورة أو ضمان منع الاستنشاق الرئوي.
علاج التنكس الكبدي الدماغي النخاعي (داء كرابه المتأخر) الداعم
العلاج الداعم لداء كرابه المتأخر خطة متعددة التخصصات لتخفيف التشنج العضلي والألم، ودعم الحركة والبلع والتواصل والتنفس. لا يصحح الخلل الوراثي، لكنه يساعد على الحفاظ على الوظائف والراحة وتقليل المضاعفات، مع تقييم مستقل لمدى ملاءمة زرع الخلايا الجذعية.
علاج الحبسة التقدمية الأولية
يركز علاج الحبسة التقدمية الأولية على دعم التواصل اليومي والحفاظ على المهارات اللغوية المتاحة وتطوير وسائل تعويضية مبكرة. لا يعكس التأهيل التنكس العصبي، لكنه يساعد المريض وأسرته على التكيف مع تغير الكلام والفهم والقراءة والكتابة.
علاج الحثل الكظري الكروي اللوني (Metachromatic leukodystrophy) الداعم
العلاج الداعم لحثل المادة البيضاء متبدل اللون يخفف الألم والتشنج العضلي ومشكلات البلع والتنفس والنوبات، ويساعد على الحفاظ على الراحة والوظائف الممكنة. لا يعكس التلف العصبي المتقدم، لكنه يُقدَّم ضمن خطة فردية تشمل التأهيل والتغذية والدعم النفسي والرعاية التلطيفية.
علاج الرنح المخيخي التنكسي الداعم
يعتمد علاج الرنح المخيخي التنكسي الداعم على التأهيل الفردي، والوقاية من السقوط، ودعم الكلام والبلع والتغذية، مع علاج الأعراض القابلة للتحسن. لا يعكس هذا النهج التنكس العصبي، لكنه يساعد على الحفاظ على الوظائف اليومية وتقليل المضاعفات بحسب حالة المريض.
علاج داء تاي-ساكس الداعم والتلطيفي
يركز علاج داء تاي-ساكس الداعم والتلطيفي على تخفيف النوبات والألم وصعوبات التغذية والتنفس، مع دعم الحركة والتواصل والأسرة. لا يوقف هذا العلاج السبب الوراثي للمرض، لكنه يخصص الرعاية بحسب الأعراض وأهداف المريض واحتياجاته المتغيرة.
علاج داء نيمان-بيك النوع C بميغلوستات لإبطاء التدهور العصبي
ميغلوستات علاج فموي مخفّض للركيزة يُستخدم لدى مرضى مختارين بداء نيمان-بيك النوع C بهدف إبطاء تقدم الأعراض العصبية أو تثبيت بعض الوظائف. لا يشفي المرض، ويتطلب متابعة متخصصة للتغذية والبلع والوظائف العصبية وتحمل الدواء.
علاج داء هنتنغتون الداعم لأعراض الحركة والسلوك
يركز علاج داء هنتنغتون الداعم على تخفيف الحركات اللاإرادية والاضطرابات النفسية والسلوكية، ودعم البلع والتواصل والاستقلال اليومي. تُفصّل الخطة لكل مريض، ولا تعالج السبب الوراثي أو توقف تقدم المرض.
علاج شلل الحبل الصوتي الأحادي
يساعد التأهيل الصوتي بعض المصابين بشلل حبل صوتي واحد على تحسين وضوح الصوت وتقليل الجهد أثناء الكلام، لكنه لا يعيد حركة الحبل المشلول بالضرورة. يبدأ العلاج بفحص الحنجرة وتقييم الصوت والبلع، وقد يُستخدم منفردًا أو إلى جانب حقن الحبل الصوتي أو جراحة تقريبه.