التغذية السريرية
المتابعة الاستقلابية المزمنة لداء الحماض البروبيوني بالحمية والكارنيتين الفموي
تعتمد المتابعة المزمنة لداء الحماض البروبيوني على ضبط البروتين الطبيعي دون إلغائه، وتوفير طاقة كافية، واستخدام الكارنيتين الفموي وفق وصفة اختصاصي الاستقلاب، مع تحاليل ومراقبة قلبية وخطة مكتوبة لأيام المرض. الهدف تقليل تراكم المواد السامة ودعم النمو، لكنها لا تشفي الخلل الوراثي ولا تمنع جميع المضاعفات.
علاج اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية طويلة السلسلة بالحمية الخاصة والكارنيتين
يرتكز العلاج على تجنب الصيام، وتوفير الطاقة بانتظام، وضبط الدهون طويلة السلسلة مع استخدام مصادر بديلة للطاقة حسب التشخيص. أما الكارنيتين فليس علاجا روتينيا لجميع المرضى، وقد يقتصر على حالات مختارة تحت إشراف اختصاصي الاستقلاب بسبب مخاطر محتملة.
علاج داء الفركتوز الوراثي بتجنّب الفركتوز والسكروز مدى الحياة
يعتمد علاج عدم تحمّل الفركتوز الوراثي على تجنّب الفركتوز والسكروز والسوربيتول مدى الحياة، بإشراف فريق أمراض الاستقلاب واختصاصي تغذية. يحمي ذلك من نوبات انخفاض السكر وأذية الكبد والكلى، مع متابعة النمو وكفاية الغذاء ومراجعة مكونات الأدوية.