الأمراض العصبية الوراثية
التدبير الدوائي الداعم لمتلازمة أنجلمان (النوبات واضطراب النوم)
يهدف التدبير الدوائي الداعم لمتلازمة أنجلمان إلى تقليل النوبات وتحسين النوم واليقظة اليومية، بخطة فردية تجمع الأدوية المناسبة وتنظيم النوم والمتابعة المتخصصة. وهو يخفف الأعراض ولا يصحح السبب الجيني، ويتطلب الالتزام وعدم تغيير الجرعات ذاتيًا.
التدبير الدوائي والغذائي لمتلازمة برادر-ويلي عبر مراحل العمر
يعتمد علاج متلازمة برادر-ويلي على تغذية تتغير مع مراحل العمر، وتنظيم آمن للوصول إلى الطعام، وعلاج هرموني عند الحاجة، مع متابعة التنفس والنمو والاستقلاب والسلوك. الهدف تحسين الصحة والوظيفة اليومية وتقليل المضاعفات، وليس إلغاء الاستعداد الوراثي لفرط الشهية.
الرعاية الداعمة لرنح فريدريش التنكسي العصبي والقلبي
الرعاية الداعمة لرنح فريدريش خطة مستمرة تجمع التأهيل الحركي ومراقبة القلب والسكري ودعم البلع والتواصل والصحة النفسية. هدفها الحفاظ على الاستقلال وتقليل المضاعفات، مع تقييم ملاءمة العلاجات الموجهة للمرض حيث تتوافر، دون وعد بالشفاء أو إيقاف التدهور بالكامل.
الرعاية الداعمة متعددة الأجهزة لمتلازمة ريت
الرعاية الداعمة لمتلازمة ريت خطة مستمرة ينسقها فريق متعدد التخصصات لتخفيف النوبات واضطرابات التنفس والحركة والتغذية والتواصل. لا تصلح السبب الجيني، لكنها قد تقلل المضاعفات وتحسن الراحة والمشاركة اليومية، مع تكييف العلاج بحسب احتياجات كل مريض.